دانشمندان مرزهای جدیدی را در روابط ژنتیک انسان ها از آغاز تا امروزدرنوردیدند
نجات انسان امروز با بشریت
مشعل شاید برای نسل جدید، موضوع هویت خانوادگی و سابق قوم و خاندان، موضوع مهمی نباشد و با کوچک شدن خانواده و کاهش کارکردهای آن بسیاری از نیازها و الزام های مرتبط با خانواده هم محو و نابود شود، اما هنوز هم بسیاری از افراد و خانواده ها و مهم تر از همه گروه های علمی و دانشگاهی به دنبال ریشه قومی و نژادی در مناطق مختلف و کشورها هستند. درخت نسلی یا همان شجره نامه که در زبان خودمان زیاد درباره آن شنیده ایم، یکی از موضوع هایی است که دانشمندان به عنوان یکی از زمینه های ریشه یابی نسل بشر در دوره های مختلف از آن استفاده می کنند.
چندی قبل هم محققان موسسه «داده های بزرگ» دانشگاه آکسفورد (Oxford›s Big Data) گامی بزرگ در جهت ترسیم تمام روابط ژنتیک میان انسان ها برداشتند و شجره نامه ای تهیه کردند که نشان دهنده اصل و نسب همه ما انسان های روی زمین خواهد بود. مطالعات و پیشرفت های خارق العاده ای در تحقیقات ژنتیک انسان در دهه های اخیر رخ داده و داده های ژنومی صدها هزار نفر از جمله انسان های ما قبل تاریخ به دست دانشمندان رسیده و مورد رصد و ارزیابی قرار گرفته است. شرایط و داده های امروز امکان دستیابی به منشأ تنوع ژنتیک انسان را برای ترسیم نقشه ای کامل از ارتباط میان انسان ها در سراسر جهان فراهم می کند.
شجره نامه ای از انسان اولیه تا امروز
دانشمندان به موضوع ریشه های نژادی و تغییرات ژنوم در انسان ها توجه دارند و در هر دوره زمانی و در گستره مکان های مختلف، نمونه های زیادی را برای مقایسه و تطبیق اطلاعات کنار هم قرار داده اند. تا پیش از این چالش اصلی، رسیدن به راهی برای ترکیب توالی های ژنوم از پایگاه های داده مختلف و تولید الگوریتمی برای مدیریت داده هایی با این اندازه بود. با این حال روش جدیدی که از سوی محققان موسسه «داده های بزرگ» دانشگاه آکسفورد منتشر شد، می تواند به راحتی داده های چند منبع را با یکدیگر ترکیب کند و افزون بر آن در مقیاسی بزرگ، میلیون ها توالی ژنوم را در خود جای دهد. دکتر «یان وانگ» (Yan Wong)، متخصص ژنتیک تکاملی در موسسه داده های بزرگ و یکی از نویسندگان این مقاله توضیح می دهد: ما اساسا یک شجره نامه بزرگ ساخته ایم. یک شجره نامه برای تمام بشریت که می تواند تاریخچه تنوع ژنتیک انسان های امروزی را مدل سازی کند. این شجره نامه به ما این امکان را می دهد که دریابیم توالی ژنتیک هر فرد چگونه با افراد دیگر در تمام نواحی ژنوم ارتباط دارد. از آنجا که نواحی ژنومی افراد تنها از یکی از والدین به ارث می رسد، تبار هر نقطه در ژنوم را می توان به صورت یک درخت در نظر گرفت. مجموعه ای از این درخت ها با عنوان «توالی درخت» (tree sequence) یا نمودار نوترکیبی اجدادی(ancestral recombination graph) نواحی ژنتیک را به اجدادی که تنوع های ژنتیک اولین بار در آنها ظهور پیدا کرده است، ارتباط می دهد.
دکتر «آنتونی وایلدر وونز» (Anthony Wilder Wohns) نویسنده اصلی این مقاله که این تحقیق را به عنوان بخشی از دکترای خود به عهده گرفت، می گوید: ما در حال بازسازی ژنوم اجدادمان و استفاده از آنها برای ایجاد شبکه گسترده ای از روابط هستیم. پس از آن قادر خواهیم بود زمان و محل زندگی این اجداد را تخمین بزنیم. قدرت این رویکرد در آن است که مفروضات بسیار کمی در مورد داده های اساسی ایجاد می کند و همچنین می تواند نمونه های دی ان ای جدید و باستانی را در خود جای دهد. در این مطالعه، داده های مربوط به ژنوم انسان های امروزی و باستانی از 8 پایگاه داده مختلف با هم ادغام شده اند و شامل 3 هزار و 609 توالی ژنوم فردی از ۲۱۵ جمعیت مختلف می شود. ژنوم های باستانی شامل نمونه هایی هستند که در سراسر جهان با قدمت هزار تا بیش از ۱۰۰ هزار سال کشف شده اند. الگوریتم ها پیش بینی می کنند که اجداد مشترک در چه مکان هایی باید وجود داشته باشند تا بتوان الگوی های تنوع ژنتیک را در درخت تکاملی توضیح داد. شبکه حاصل شامل حدود ۲۷ میلیون مورد از اجداد بود. نویسندگان پس از افزودن داده های مرتبط با مکان به نمونه های ژنوم، از این شبکه برای تخمین محل زندگی اجداد مشترک استفاده کردند. نتایج به دست آمده با موفقیت رویدادهای اساسی را در تکامل انسان ها از جمله مهاجرت به خارج از آفریقا بازیابی کرد. اگرچه این شجره نامه در حال حاضر یک منبع بسیار غنی است، اما محققان قصد دارند آن را جامع تر کنند و داده های ژنتیک بیشتری به آن بیفزایند.می توان گفت که این مطالعه زمینه را برای نسل بعدی توالی یابی دی ان ای فراهم می کند. با بهبود کیفیت توالی های ژنوم دی ان ای مدرن و باستانی، این شجره نامه دقیق تر خواهد شد و در نهایت می توانیم نقشه ای واحد و یکپارچه از خانواده بزرگ انسان ها روی زمین داشته باشیم.
مطالعات روی ژنوم انسان ها و خدمتی به افزایش طول عمر آنها
دنیای پیش رو نیاز و تعامل زیادی با موضوع ژنتیک دارد؛ به همین دلیل شناخت توالی ژن ها و ریشه های تبار افراد از جهات مختلف به خصوص موضوع های پژشکی و سوابق بیماری ها اهمیت زیادی دارد. چندی قبل هم دانشمندان رکورد سریع ترین توالی یابی ژنوم انسان را شکستند. گروهی از دانشمندان در دانشکده پزشکی استنفورد به توالی یابی ژنوم 12 بیمار پرداختند که رکورد تشخیص ژنتیکی در خصوص پنج مورد از آنها شکسته شد. در یکی از موارد، این فرآیند تنها 5 ساعت و دو دقیقه به طول انجامید که سریع ترین توالی یابی ژنوم تاکنون بوده است. از آنجا که همه بیماری ها پایه و اساس ژنتیک ندارد، در توالی یابی برخی از افراد تشخیصی داده نمی شود و گاهی این مطالعات منطبق و کامل نیست. در شکل معمول چنین مطالعاتی طی چند هفته به دست می آید. توالی یابی ژنوم دی ان ای به دانشمندان این امکان را می دهد تا ترکیب کامل دی ان ای فرد را که حاوی اطلاعات مهمی از رنگ چشم تا بیماری های ارثی است، مشاهده کنند. این فرآیند برای تشخیص بیماری هایی که ریشه در دی ان ای فرد دارد، ضروری است، زیرا وقتی پزشک جهش ژنتیک خاص مربوط به بیماری را بداند، می تواند درمانی مناسب برای آن در نظر بگیرد. هرچه دانشمندان با سرعت بیشتری ژنوم بیمار را توالی یابی کنند، بیمار با سرعت بیشتری می تواند بخش مراقبت های ویژه را ترک کند، به آزمایش های کمتری نیاز خواهد داشت و هزینه کمتری نیز صرف خواهد کرد. به عنوان نمونه چندی پیش مرکز ژنوم نیویورک با تحلیل وضعیت زندگی 13 میلیون نفر از ساکنان اروپا و آمریکای شمالی با بررسی بزرگ ترین شجره نامه جهان اعلام کرد که اگر ژن خوب داشته باشیم، فقط 16 درصد در افزایش طول عمر تاثیر دارد و این مدت هم تا 5 سال است. در این مطالعه که تا 11 نسل قبل افراد بررسی شده است، محققان تاریخ تولد، ازدواج و مرگ این افراد را بررسی کردند. در دنیای امروز که بسیاری از بیماری ها، رفتارها و وقوع حوادث مطابق با ریشه ها و سوابق تاریخی و ژنتیک آنها بررسی می شوند، موفقیت دانشمندان در چنین حوزه هایی می تواند امیدوار کننده باشد، به خصوص در شرایطی که دنیای امروز بیماری های جدیدی را برای انسان ها پدید آورده، لازم است ریشه ها و سوابق این حالات و بیماری ها در انسان ها از ابتدا تا امروز ارزیابی شود. امروز بسیاری از کشورها در کنار داده های اطلاعاتی مختلف بانکی از DNA افراد را در اختیار دارند و حتی در بسیاری از زمینه های اطلاعاتی و امنیتی دسترسی به DNA افراد همه چیز را درباره آنها آشکار می کند. جمع آوری این اطلاعات ژنتیکی در مورد همه انسان از آغاز تا امروز که همان شجره نامه انسان اولیه تا امروز می شود، می تواند یکی از بزرگ ترین خدمات دانشمندان در دنیای امروز باشد.